Il test genetico preimpianto (PGT) permette di analizzare il patrimonio genetico degli embrioni durante un ciclo di FIV. Esistono tre varianti:
- PGT-A (aneuploidie): rileva anomalie nel numero di cromosomi.
- PGT-M (malattie monogeniche): verifica la presenza di mutazioni genetiche ereditarie.
- PGT-SR (riarrangiamenti strutturali): individua anomalie nei cromosomi dovute a traslocazioni.
Il test viene effettuato sugli embrioni al giorno 5 o 6. Dopo la biopsia, gli embrioni vengono congelati e trasferiti solo dopo il risultato. È una tecnica utile ma può ridurre il numero di embrioni trasferibili.
Quando è consigliato il PGT
Secondo le linee guida internazionali, il PGT-A è indicato nei casi di:
- Età materna avanzata
- Fallimenti ripetuti di impianto
- Aborti spontanei ricorrenti
- Fattore maschile severo
Il beneficio dipende dal profilo della paziente. È più indicato in donne giovani con buona riserva ovarica e più blastocisti. In altri casi può non apportare vantaggi significativi.
Casi clinici
Caso 1: Donna di 42 anni, aborti ripetuti, donatore di sperma
Una donna di 42 anni con 4 aborti spontanei ha eseguito una FIV con i propri ovociti e sperma da donatore. Sono stati ottenuti 15 ovociti, 13 maturi, 11 fecondati. 5 embrioni hanno raggiunto lo stadio di blastocisti; 2 erano normali. Una gravidanza si è conclusa con parto pretermine.
Caso 2: Donna di 30 anni, partner con grave infertilità, aborti
La coppia ha avuto 5 aborti. FIV con PGT-A: 26 ovociti, 21 maturi, 17 fecondati. 9 blastocisti, di cui 3 sane. Una gravidanza è in corso dopo il primo trasferimento.
Caso 3: Donna di 29 anni, partner con malattia genetica
Dopo un’interruzione di gravidanza dovuta a una malattia ereditaria, la coppia ha optato per FIV con PGT-M. 25 ovociti, 21 maturi, 6 blastocisti. 5 risultati normali. Una gravidanza è attualmente in corso.
Caso 4: Donna di 29 anni, partner con traslocazione Robertsoniana
Dopo 4 aborti, la coppia ha eseguito FIV con PGT-SR. 32 ovociti raccolti, 25 fecondati, 7 blastocisti. 4 normali. Il secondo trasferimento ha portato a una gravidanza con parto cesareo.
Conclusioni
- Il PGT può aumentare le probabilità di successo selezionando gli embrioni più sani.
- Riduce però il numero di embrioni disponibili.
- È importante valutare attentamente se è utile in ogni caso e informare i pazienti sui rischi e benefici.
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